อนุสาขากุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม

อนุสาขากุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม
Fellowship Training in Pediatric Genetics
"หมอโรคหายาก นักสืบค้น"

พันธกิจของการฝึกอบรม

ผลิตกุมารแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ที่มีความรู้ความเชี่ยวชาญในการดูแลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมอย่างเป็นองค์รวม มีความเข้าใจในการตรวจทางห้องปฏิบัติการอย่างลึกซึ้ง รวมทั้งสามารถให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์แก่ผู้ป่วยและครอบครัวอย่างเหมาะสม สามารถสืบค้นหาความรู้เพื่อการพัฒนาตนเองเพื่อใช้ในงานทางคลินิกและงานวิจัย และสามารถถ่ายทอดความรู้ให้แก่บุคลากรทางการแพทย์และประชาชนทั่วไปได้

จุดเด่นของสาขาวิชา

• มีอาจารย์ประจำสาขาวิชาฯ ที่มีความรู้ความชำนาญการดูแลผู้ป่วยเด็กโรคพันธุกรรมและครอบครัวโดยครอบคลุมทั้ง molecular genetics และ biochemical genetics นอกจากนี้มีอาจารย์ร่วมสอนจากเวชศาสตร์ปริวรรต (translational medicine) และภาควิชาอายุรศาสตร์
• มีพยาบาลประจำสาขาวิชาฯ ที่มีความชำนาญในการร่วมดูแลผู้ป่วยโดยเฉพาะรายที่ต้องติดตามการรักษาอย่างต่อเนื่อง palliative care และช่วยการเรียนการสอนของแพทย์ประจำบ้านต่อยอด
• เป็นที่ปรึกษาและรับส่งตัวผู้ป่วยโรคพันธุกรรมจากโรงพยาบาลทั่วประเทศ เพื่อวินิจฉัย ส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการและการรักษา
• มีห้องปฏิบัติการภายในสาขาวิชาฯ เพื่อการส่งตรวจและแปลผลทางพันธุศาสตร์ที่ทันยุคสมัย
• ทำงานด้าน social advocation ทั้งการจัดงานรณรงค์วันโรคหายากประเทศไทยทุกปี และร่วมก่อตั้งชมรมผู้ป่วยโรคพันธุกรรมหลายๆ โรค อาทิ ชมรมผู้ป่วยพราเดอร์-วิลลี่ประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เป็นต้น
• ทำงานวิจัย ทั้งงานวิจัยพื้นฐานและงานวิจัยทางคลินิก ที่ได้รับการตีพิมพ์ในระดับนานาชาติ

   รูปภาพกิจกรรม