ทุ่มเท ตั้งใจ สู่การพัฒนางานวิจัย “ทารกในครรภ์” รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ
การตั้งครรภ์... นับว่าเป็นจุดเริ่มต้นของชีวิตที่มีความสำคัญมาก ทารกที่เกิดมาจะมีสุขภาพกายใจสมบูรณ์แข็งแรง และแจ่มใสได้นั้น ต้องเริ่มตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งในปัจจุบันได้มีเทคโนโลยีมากมายที่ก้าวหน้าในการตรวจทารกในครรภ์ ทำให้คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์นั้น ได้มีความมั่นใจได้ว่าลูกในครรภ์มีความปลอดภัย ไม่มีอาการผิดปกติใดๆ
คอลัมน์ Research Focus ฉบับนี้ ได้รับเกียรติจาก รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ หัวหน้าเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา และหัวหน้าโครงการการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ร่วมให้ข้อมูลเกี่ยวกับงานวิจัยด้านการตรวจทารกในครรภ์ ติดตามบทสัมภาษณ์กันได้เลยค่ะ
งานวิจัยที่โดดเด่น
การให้ความสนใจในการทำงานวิจัย ได้เริ่มต้นเมื่อครั้งไปศึกษาต่อที่ต่างประเทศ ได้ทุ่มเทและให้ความสนใจด้านการวินิจฉัยก่อนการคลอด ซึ่งมีการตรวจกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ เช่น การตรวจวัดความหนาของคอเด็ก สนใจเรื่องความยาวของจมูกเด็ก เพราะเด็กกลุ่มดาวน์บางรายมีโหนกหนาที่บริเวณคอและไม่มีกระดูกสันจมูก ซึ่งที่คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เป็นแห่งแรกที่มีการตรวจเด็กเพื่อหากลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธีนี้ และเป็นที่แรกที่มีการพัฒนาการเรื่องการตรวจเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ เพื่อวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้ยังมีการศึกษาเรื่อง PLGF (Placental Growth Factor) ซึ่งประโยชน์ของการตรวจด้วยวิธีนี้คือ สามารถตรวจภาวะครรภ์เป็นพิษได้ด้วย ไม่เพียงแค่ตรวจทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้เท่านั้น คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ยังได้ดำเนินการทำการศึกษาเรื่องนี้อยู่ และจะเปิดให้บริการการตรวจภาวะครรภ์เป็นพิษในเร็ว ๆ นี้
ผลจากงานวิจัยชิ้นล่าสุดเพิ่งเปิดตัวไปเมื่อวันที่ 27 พฤศจิกายน 2557 คือ การตรวจหา DNA ของทารกในเลือดมารดาเพื่อคัดกรองอาการกลุ่มดาวน์ หรือโครงการ Thai NIPT เป็นการคัดกรองผ่านเลือดของคุณแม่ที่มี DNA ของทารกในครรภ์ปนอยู่ด้วย การตรวจด้วยวิธีนี้ถือเป็นการตรวจกรอง DNA โดยตรงของทารก จึงมีความถูกต้องแม่นยำเทียบเคียงกับการตรวจจำเพาะแบบการเจาะน้ำคร่ำ โดยอาศัยเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมประสิทธิภาพสูงที่ล้ำยุค มีความไว ละเอียดและรวดเร็วทำให้สามารถตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่สำคัญไม่มีความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ อีกทั้งการตรวจวิธีนี้ยังสามารถตรวจหาทารกที่มีความผิดปกติอื่น ๆ จากโครโมโซมที่มีจำนวนผิดปกติได้ทุกคู่ เช่น Trisomy 13, Trisomy 18 โครโมโซมเพศหญิงและชาย เป็นต้น
ผลพวงจากการศึกษานี้ นำมาสู่การพัฒนาให้รามาธิบดีของเราสามารถตรวจ DNA ของทารกในเลือดคุณแม่ได้เป็นแห่งแรกของประเทศไทยโดยใช้ฐานข้อมูลของคนไทย จึงน่าจะมีความแม่นยำมากกว่าการใช้บริการตรวจของบริษัทข้ามชาติ อีกทั้งยังทำให้เราไม่สูญเสียฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของชาวไทย ซึ่งถือเป็นสมบัติของชาติ (national treasure) ให้ไปตกอยู่มือต่างชาติทำให้บริษัทต่างชาติฉกฉวยโอกาสนำมาผลิตยาหรือน้ำยาตรวจสอบกลับมาขายคนไทยและทำให้เสียดุลการค้า อีกทั้งการรายงานผลก็รวดเร็วเพราะไม่ต้องส่งเลือดไปต่างประเทศเพื่อการวิเคราะห์
โครงการ Thai NIPT นี้ นับเป็นความร่วมมือระหว่างสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์–นรีเวชวิทยา หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ภาควิชาพยาธิวิทยา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทยและศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) ในการสู่ความเป็นเลิศในด้าน Noninvasive prenatal test ของโรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งเป็นผลจากความตั้งใจในการทำงานวิจัยพัฒนาอย่างต่อเนื่องของเรา
นอกจากนี้ยังได้ร่วมกับโครงการ i doctor และทางสารสนเทศของคณะฯ ในการพัฒนาการฝากครรภ์เป็นแบบดิจิทอล (Digital ANC) ให้เป็นแบบ paperless และเป็นฐานข้อมูล โดยอาศัย unlimited icloud ทำให้ผู้รับบริการสะดวก สบาย รวดเร็วแม่นยำ ในการลงข้อมูลและส่งต่อข้อมูลไปยังสถานพยาบาลอื่นโดยไม่มีความจำเป็นต้องถือสมุดฝากครรภ์ไปด้วยแห่งแรกของประเทศไทย
การพัฒนาคลินิกเบาหวานในสตรีตั้งครรภ์ โดยให้การบริการแบบครบวงจรร่วมกับทางอายุรศาสตร์ตลอดจนใช้เกณฑ์ใหม่ในการตรวจวินิจฉัยภาวะเบาหวานทำให้การดูแลมารดาและทารกในครรภ์มีประสิทธิภาพมากขึ้น
แนวคิดในการทำงานวิจัย
ต้องพิจารณาก่อนว่า เรื่องงานวิจัยชิ้นนี้สามารถนำมาแก้ไขปัญหาสำคัญของประเทศหรือไม่ หากเป็นปัญหาลำดับต้นๆ ของประเทศก็สามารถนำมาทำได้ โดยที่ต้องสามารถตอบโจทย์ทางสาธารณสุขของประเทศได้ด้วยนี่เป็นแนวคิดส่วนตัวที่อยากจะทำงานวิจัย
เป็นที่ทราบกันดีว่าปัญหาทางด้านสูติศาสตร์ของประเทศไทย ยังมีปัญหาอยู่มาก โดยเฉพาะอัตราการเสียชีวิตของทารกแรกเกิด หรืออัตราการเสียชีวิตของมารดาขณะตั้งครรภ์ นับเป็นปัญหาสำคัญมากของประเทศที่กำลังพัฒนาอย่างประเทศไทย ซึ่งหากคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล สามารถที่จะดูแล “จุดที่เปรียบเสมือนจุดเริ่มต้นของชีวิต” ได้ ก็จะแก้ปัญหาตั้งแต่การตั้งครรภ์ที่ไม่เหมาะสมของมารดาได้ ก็จะช่วยลดการสูญเสียทั้งแม่และลูก ฉะนั้น เมื่อเราแก้ปัญหาได้ตั้งแต่ต้นน้ำ ย่อมเกิดผลดีกว่าการแก้ปัญหาที่ปลายน้ำอยู่แล้ว
ปัญหาและอุปสรรคในการทำงานวิจัย
ปัญหาและอุปสรรคในการทำงานวิจัยส่วนใหญ่เป็นเรื่องของเงินทุนระหว่างการทำงานวิจัย รองลงมาคือการติดตามข้อมูลของผู้ป่วย ซึ่งบางครั้งการติดตามข้อมูลอาจมีบ้างที่หลุดไป ส่วนในเรื่องของทีมงาน เช่น นักสถิติ หรือพยาบาล ผมเชื่อว่าหากเราได้ทีมงานที่ดี การทำงานก็จะดำเนินผ่านไปได้ด้วยดีตามกระบวนการมากขึ้น เพราะเราไม่สามารถทำงานคนเดียวได้ หากปราศจากทีมงานจากหลายฝ่ายคอยให้ความช่วยเหลือกัน
ความคาดหวังกับงานวิจัยในอนาคต
ในขณะนี้มองในแง่ของการสังเกตยีนและโครโมโซมรวมทั้งการเจาะเลือดมารดาโดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำก็จะเข้ามามีบทบาทในอนาคต เพราะสามารถบอกได้ว่าอีก 10 หรือ 20 ปี ลูกของคุณพ่อคุณแม่จะเป็นโรคมะเร็ง เป็นอัลไซเมอร์ เบาหวานหรือเป็นโรคอื่นๆ หรือไม่ เพราะเราสามารถที่จะดูได้ตั้งแต่เด็กอยู่ในท้อง โรคบางโรคสามารถรู้ได้ตั้งแต่ในท้อง เช่น กระดูกพรุน โรคความดัน โรคมะเร็ง ซึ่งโรคเหล่านี้เกิดจากการดูแลเด็กตั้งแต่อยู่ในท้องแล้ว ถ้าเด็กในท้องควบคุมดูแลไม่ดี ก็จะมีโรคของผู้ใหญ่ตามมาอีกมากในอนาคตได้
แรงบันดาลใจและต้นแบบในการทำงานวิจัย
ส่วนตัวต้องการให้งานวิจัยที่ทำเป็นงานวิจัยเพื่อประชาชนอย่างแท้จริง คือสามารถนำไปใช้ได้จริงและเผยแพร่ได้ เพราะเราอยู่ในประเทศที่กำลังพัฒนา การที่เรามีข้อมูลที่เป็น Data เป็นของเราเองนั้นเป็นการดีที่สุด เช่น รหัสพันธุกรรมถือเป็นสมบัติของคนไทย เราก็ไม่ควรส่งรหัสพันธุกรรม DNA ไปตรวจที่ต่างประเทศ เพราะจะทำให้ประเทศของเราสูญเสียฐานข้อมูลและดุลการค้าไปได้ อีกทั้ง ประเทศที่เราส่ง DNA ไปตรวจอาจนำฐานข้อมูลของเราไปคิดวิจัย ผลิตยาหรือเทคโนโลยีส่งมาขายยังประเทศไทยได้ นั่นจึงอาจทำให้เกิดการเสียดุลการค้าได้
"งานวิจัยชิ้นนี้สามารถนำมาแก้ไขปัญหาสำคัญของประเทศหรือไม่หากเป็นปัญหาลำดับต้นๆของประเทศก็สามารถนำมาทำได้ โดยที่ต้องสามารถตอบโจทย์ทางสาธารณสุขของประเทศได้ด้วย"
