ขอบเขตการดำเนินงาน
วัตถุประสงค์ของการก่อตั้งสาขาวิชา
- เพื่อเห็นถึงความเชื่อมโยงของโรคทางอายุรศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม
- บทบาทของโรคพันธุกรรมต่อการรักษาและป้องกันโรคทางอายุรศาสตร์ที่เกิดขึ้นทั้งในตัวผู้ป่วยและครอบครัว
- ศึกษาถึงการเกิดโรค การดำเนินของโรค การรักษา และการป้องกันโรคโดยหลักการของ Molecular Medicine
- การนำ Molecular Medicine ไปประยุกต์ใช้ในโรคทางด้านอายุรกรรม เช่น การสืบค้นถึงปัจจัยเสี่ยงของยีน (genetic susceptible factors) ต่อโรคต่าง ๆ
ขอบเขตความรับผิดชอบของสาขาวิชา
-
ด้านการเรียนการสอน
- สอนพันธุศาสตร์คลินิกแก่นักศึกษาแพทย์ แพทย์ประจำบ้าน พยาบาล ให้ตระหนักถึงความสำคัญของโรคทางพันธุกรรมในการดูแลผู้ป่วยและครอบครัว
- ฝึกอบรมแพทย์ที่สนใจงานวิจัยด้าน molecular genetics ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2543
- เป็นสถานที่ฝึกอบรมและดูงานสำหรับบุคลากรที่สนใจทางพันธุศาสตร์ในประเทศ ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2542
- ร่วมดำเนินการในโครงการบันฑิตศึกษาระดับปริญญาโทสาขา molecular genetics (ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2540 มีผู้สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทแล้ว 4 คน )
- ร่วมในการจัดตั้งโครงการธาลัสซีเมีย ศูนย์การแพทย์สิริกิติ์ ซึ่งเป็นโครงการดูแลรักษาตรวจเช็ค และให้คำปรึกษาแนะนำโดยมีแพทย์และเจ้าหน้าที่จาก 5 ภาควิชา ร่วมกันทำงาน·
-
ด้านการบริการผู้ป่วยและการบริการสังคม
- ให้บริการทางด้านการรักษาผู้ป่วยและการป้องกันที่ประสบปัญหาโรคทางพันธุกรรมและโรคที่สัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมที่คลินิกพันธุกรรมสำหรับผู้ใหญ่และอายุรศาสตร์ทั่วไป เช่น การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้และเต้านม และโรคมะเร็งทางพันธุกรรมอื่นๆ
- ให้บริการรักษาดูแลผู้ป่วยที่รักษารับไว้เป็นคนไข้ในโรงพยาบาลรามาธิบดีทางด้านพันธุศาสตร์คลินิก
- บริการให้คำปรึกษาแนะนำแก่ผู้ป่วย ญาติ และผู้ที่ปฏิบัติงานด้านการดูแลผู้ป่วยและผู้ที่เกี่ยวข้องเพื่อให้เข้าถึงโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling )
- ให้บริการข้อมูลทางวิชาการแก่บุคลากรที่มีความสนใจโรคทางพันธุกรรมและประชาชนทั่วไป ให้ตระหนักเห็นถึงบทบาทและความสำคัญของโรคทางพันธุกรรม โดยผ่านสื่อต่างๆ และเห็นถึงโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมากที่สุดในประเทศไทย
- จัดวันพบปะสังสรรค์ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญสำหรับประเทศ “วันมาร์แฟนสัมพันธ์” สำหรับกลุ่มผู้ป่วยและครอบครัวที่เป็นโรค Marfan Syndrome โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเดินเซ สลับกันไปทุกปี
- ร่วมกับมูลนิธิธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยจัด “งานวันธาลัสซีเมียโลก” เพื่อให้มี การพบปะของผู้ป่วยและครอบครัวนั้น
-
ด้านการวิจัย
- ทางสาขาเวชพันธุศาสตร์ได้สนับสนุนงานวิจัยทั้งงานของบุคลากรภายในสาขาและได้ให้ความร่วมมือกับหน่วยงานอื่นๆ ทั้งในสถาบันเดียวกันและต่างสถาบันสำหรับงานวิจัย ได้ตีพิมพ์ผลงานทางวิชาการเป็นภาษาอังกฤษในวารสารต่างประเทศ และในประเทศรวม 30 เรื่อง
- งานวิจัยหลัก ๆ ที่ทางสาขาวิชารับผิดชอบจะเน้นงานวิจัยด้านโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและวิธีการให้การวินิจฉัยโดยใช้เทคนิคทางชีววิทยาโมเลกุล (molecular biology)
- การศึกษาบทบาทของ stem cell ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม เช่น Duchenne muscular dystrophy
- การศึกษาถึงฮีโมโกลบินชนิดต่างๆ ที่มีผลต่อการรับเชื้อมาเลเรีย
- การศึกษาถึงยีนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดในประชากรจากการไฟฟ้าฝ่ายผลิตแห่งประเทศไทย ( EGAT )
- ศึกษาและวิจัยเกี่ยวกับการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องในโรคมะเร็งที่เป็นพันธุกรรม เช่น มะเร็งลำไส้ มะเร็งเต้านม เพื่อเป็นข้อมูลทางสถิติของคนไทย
- ศึกษาและพัฒนาเทคนิคการตรวจหาโรคขาดเอนไซม์ทางพันธุกรรม เช่น Gaucher disease, Fabry disease เพื่อใช้สำหรับตรวจหาโรคดังกล่าวในประเทศไทย และสามารถได้รับการรักษาโดยการให้ยาเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงในโรคนั้นๆ