มาทำความรู้จักกับโรคหายากที่เกิดจากพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เด็กมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง มีพัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์ถือเป็นความผิดปกติที่ผู้ปกครองทั้งหลายควรทำความรู้จักเพื่อการดูแลลูก ๆ ให้เหมาะสมและถูกวิธี

ซึ่งโรคนี้จะส่งผลให้ลูกของคุณมีพฤติกรรมการกินที่ไม่สามารถควบคุมได้และมีผลในระยะยาวที่อาจทำให้เป็นโรคอ้วนเบาหวาน ความดันโลหิตสูง หรือแม้กระทั่งการหยุดหายใจในขณะนอนหลับ วันนี้เรามาทำความรู้จักกับ “โรคพราเดอร์-วิลลี่” ไปพร้อมๆกัน

โรคพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด

ทำให้เด็กมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง มีการเจริญเติบโตที่ต่ำกว่าเกณฑ์ สาเหตุจากการที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลให้ไม่มีแรงในการดูดนมหรือรับประทานอาหาร โดยจะเกิดในช่วง 2 ปีแรก พอผ่านช่วงนี้ไป เด็กส่วนใหญ่จะมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้น เริ่มเดินได้และเริ่มอยากทานอาหาร แต่จะเป็นการอยากทานตลอดเวลา ทานอย่างไรก็ไม่อิ่มส่งผลให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างไม่สามารถควบคุมได้ เนื่องจากระบบสั่งการควบคุมความอิ่มไม่มีทำให้เด็กที่เป็นโรคนี้จะส่งผลเสียต่อการดำเนินชีวิตต่อไป

ส่วนการพัฒนาการด้านสติปัญญานั้นขึ้นอยู่กับไอคิวของตัวเด็กเอง ถ้าเด็กคนไหนที่ไอคิวต่ำ ก็จะมีพัฒนาการที่ต่ำกว่าปกติ ถ้าไอคิวสูงก็จะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาในระดับหนึ่ง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตัวผู้ปกครองที่จะต้องช่วยกระตุ้นพัฒนาการของเด็กด้วย

โรคพราเดอร์-วิลลี่ จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากซึ่งพบได้เพียง 1 ใน 15,000 คน

เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจากการขาดหายไปของ โครโมโซมตัวที่ 15 ที่โดยปกติแล้วลักษณะของโครโมโซมจะเป็นแบบแขนสั้นและแขนยาว เมื่อตัวที่เป็นแขนยาวขาดหายไปจึงมีอาการผิดปกตินี้ขึ้นมา

วิธีสังเกตง่ายๆว่าลูกของท่านเป็นโรคนี้หรือไม่คือ

การที่เด็กนอนนิ่งเกินไป มีการขยับขาและแขนน้อยกว่าที่ควรจะเป็นจัดว่าอยู่ในข่ายที่น่าสงสัย ซึ่งโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จึงต้องดูแลในเรื่องของการกินและการควบคุมอาหารแทนเพื่อไม่ให้เกิดภาวะอ้วนแค่นี้ก็จะสามารถอยู่ได้อย่างปกติ

แต่ทั้งนี้ก็มีอันตรายแอบแฝงอยู่เช่นกัน เพราะเด็กกลุ่มนี้หากโดนห้ามทานอาหารมักจะมีอารมณ์ฉุนเฉียวหรือหงุดหงิด บางรายถ้าถูกผู้ปกครองกีดกันจะถึงขั้นไปคุ้ยอาหารตามถังขยะเพราะความรู้สึกที่หิวอยู่ตลอดเวลา

วิธีการดูแลเด็กกลุ่มนี้ที่ดีสุดคือ

การส่งเสริมพัฒนาการของเด็กในช่วงที่ยังช่วยตัวเองไม่ได้ พร้อมรับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อที่จะปรับในเรื่องของการโภชนาการต่างๆ เพราะในช่วงนี้จะเป็นช่วงที่มีภาวะโภชนาการที่ต่ำกว่าปกติ และเมื่อเด็กโตขึ้นมาจะต้องดูแลเรื่องของอาหาร ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินและเลือกทานอาหารที่ไขมันต่ำ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้ต้องการพลังงานเพียง 50% เท่านั้นหากเทียบกับเด็กปกติ

ข้อมูลจาก
นพ.สนธยา กาญจนธนาเลิศ
ประธานชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่