โรคท้าวแสนปม เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมไม่ใช่โรคติดต่อแต่เป็นโรคที่เกี่ยวกับเนื้องอกที่ปลายเส้นประสาท
โรคที่เกี่ยวกับเนื้องอกที่ปลายเส้นประสาท แบ่งออกเป็น 2 ชนิด
- ชนิดที่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง จะเห็นเป็นตุ่มเป็นก้อนตามผิวหนังบางคนอาจเป็นเล็กน้อยหรือบางคนอาจเป็นทั่วทั้งตัวจนเรียกว่า ท้าวแสนปม ซึ่งมาจากปมที่เยอะแยะเต็มไปหมด โดยปกติจะพบได้เจอ 1 ต่อ 3,500 คน
- ชนิดที่ไม่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง แต่จะเกิดเป็นเนื้องอกของระบบประสาท เช่น ประสาทตา หรือในสมอง เป็นชนิดที่พบได้น้อยกว่าแต่มีความอันตรายมาก
วิธีสังเกตอาการเริ่มแรกของโรคท้าวแสนปม ดังนี้
- มีปานสีกาแฟใส่นม ประมาณ 6 จุดขึ้นไป
- พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนังมากกว่า 2 จุด
- มีกระเนื้อที่รักแร้หรือขาหนีบ
- มีอาการเนื้องอกของเส้นประสาทตาหรือม่านตามากกว่า 2 แห่ง
- พบความผิดปกติของกระดูก
- คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคนี้
ทั้งนี้หากมีอาการ 2 ใน 6 ข้อก็มีโอกาสที่จะเป็นโรคท้าวแสนปม ซึ่งในประเทศไทยมีคนเป็นโรคนี้อยู่ประมาณ 2 หมื่นคน โรคท้าวแสนปมนี้ไม่มีความเจ็บปวดแต่จะสร้างความรู้สึกรำคาญ ถ้าเกิดขึ้นในประสาทตาจะทำให้การมองเห็นไม่ชัดเจน และหากเกิดขึ้นในสมองจะส่งผลให้การทำงานในระบบประสาทมีปัญหาได้
ดังที่กล่าวไปโรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นที่โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งโครโมโซมคู่ที่ 17 และ 22 มีปัญหาในลักษณะการถ่ายทอดของยีนเด่น คือถ้าพ่อแม่มียีนที่ผิดปกติลูกมีโอกาสสูงถึงร้อยละ 50 ที่จะเป็นโรคนี้ ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อวางแผนการมีลูก
สำหรับวิธีการดูแล
แนะนำให้คนที่มีประวัติที่มีความเสี่ยง คืออาจจะมีตุ่มขึ้นบ้างหรือมีอาการร่วม ควรพบแพทย์ เพื่อตรวจเช็คว่า จะเกิดการถ่ายทอดพันธุกรรมนี้สู่ลูกได้หรือไม่ นอกจากนี้ให้สังเกตอาการว่าหากมีตุ่มก้อนขึ้นเยอะ ก็ควรจะพบแพทย์เพราะอาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคท้าวแสนปมได้
นอกจากนี้เนื้องอกดังกล่าวมีโอกาสถึงร้อยละ 5 ที่จะพัฒนาไปเป็นเนื้อร้ายที่จะกลายเป็นมะเร็งได้ในที่สุด
วิธีการรักษา
มีเพียงวิธีเดียวคือการตัดก้อนเนื้อออกในกรณีที่เป็นไม่เยอะหรือบดบังตำแหน่งที่สำคัญ แต่ถ้าเป็นเยอะก็จะตัดก้อนที่โตหรือก้อนที่เป็นอุปสรรคในการดำเนินชีวิตออก โดยยังไม่มีวิธีอื่นในการรักษาทั้งนี้แม้ว่าจะตัดออกไปแล้วก็สามารถเกิดขึ้นใหม่ได้
ข้อมูลจาก
อ. พญ.จิราภรณ์ อรุณากูร
ภาควิชากุมารแพทย์เวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล
