ธาลัสซีเมีย โรคไกลตัวที่มีโอกาสเกิดมากจนคาดไม่ถึง

หลายคนที่เคยผ่านหูกับชื่อ ธาลัสซีเมีย คงคิดว่าเป็นเรื่องที่ไกลตัวและไม่ได้สนใจกับโรคดังกล่าวเท่าที่ควร ขณะที่โรคนี้กลับมีโอกาสเกิดในคนไทยได้มากอย่างคาดไม่ถึง จริงอยู่ที่โรคดังกล่าวมีผู้ป่วยเต็มขั้นไม่มากเท่าไรในประเทศไทย แต่หารู้ไม่ว่ามีผู้ที่เป็นพาหะของโรคนี้สูงถึง 1 ใน 3 หรือกว่า 20 ล้านคนโดยประมาณ ถือเป็นจำนวนไม่น้อยและส่งผลต่อการเกิดโรคในเด็กเกิดใหม่หากพ่อกับแม่เป็นพาหะทั้งคู่

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางซึ่งเกิดจาก

ความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ ทำให้ตัวซีด ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมเกิดจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ โดยถ้าหากว่าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกก็จะมีโอกาสเกิดโรคสูงถึงร้อยละ 20  ถ้าหากเป็นโรคนี้เต็มขั้นตั้งแต่ในครรภ์ เกิดมาก็มีโอกาสเสียชีวิตทันที ทารกในครรภ์จะมีอาการบวมน้ำ ท้องป่อง ม้ามโต ตับโต ในขณะที่ปอดจะมีขนาดเล็ก ถือเป็นอาการที่รุนแรงมาก ส่วนเด็กที่เกิดมาและมีอาการของโรคภายหลังมักจะตัวซีด เหลือง ม้ามและตับโต ตัวแคระแกร็น

โดยปกติแล้วเม็ดเลือดแดงจะมีอายุ 120 วัน แต่ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียอายุของเม็ดเลือดแดงจะอยู่ไม่ถึงเดือน ทำให้ผู้ป่วยต้องเดินทางไปรับเลือดที่โรงพยาบาลทุกเดือนและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต

ส่วนวิธีรักษาให้หายขาดคือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

ซึ่งแต่ก่อนจะต้องปลูกถ่ายระหว่างพี่น้องด้วยกัน แต่ปัญหาคือส่วนมากเด็กที่เป็นจะมีพ่อและแม่เป็นพาหะ ทำให้พี่น้องของพวกเขาก็มักเป็นโรคเดียวกัน แต่ปัจจุบันการรักษาด้วยวิธีนี้มีการพัฒนาขึ้น จากพี่น้องก็สามารถรับปลูกถ่ายเซลล์จากคนอื่นได้ รวมไปถึงพ่อแม่ เพราะเด็กทุกคนมีพ่อแม่และพ่อแม่เป็นแค่พาหะแต่ไม่ได้เป็นโรค ก็สามารถปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดระหว่างกันเพื่อรักษาให้หายขาดได้ เว้นแต่พ่อแม่จะมีร่างกายที่ไม่แข็งแรงซึ่งไม่เอื้ออำนวย รวมถึงปัญหาอื่นๆ

โดยในปัจจุบันก็มีอีกวิธีการรักษาหนึ่งนั่นก็คือ การตัดต่อยีนส์

ที่ถือเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ โดยในการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดและตัดต่อยีนส์จะทำให้ผู้ป่วยหายเป็นปกติ และไม่ต้องไปรับเลือดที่โรงพยาบาลรวมทั้งยาขับธาตุเหล็กอีกสามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไป

ส่วนวิธีการป้องกันการเกิดโรค

แนะนำว่าคู่สมรสที่คิดจะมีบุตรควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อตรวจดูว่าตัวเองและคู่สมรสเป็นพาหะของโรคหรือไม่ หากเป็นพาหะทั้งคู่ก็มีความเสี่ยงสูงที่บุตรจะเกิดมาเป็นโรคธารัสซีเมียได้

ข้อมูลจาก
ศ. นพ.สุรเดช หงส์อิง
สาขาวิชาโลหิตและโรคมะเร็ง ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล