องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (Food and Drug Administration, FDA) เป็นหน่วยงานของรัฐบาลกลางสหรัฐที่มีหน้าที่ควบคุมดูแลความปลอดภัยของอาหาร ยา เครื่องมือแพทย์ เครื่องสำอาง และผลิตภัณฑ์อื่นๆ เพื่อคุ้มครองสุขภาพของประชาชน อย่างไรก็ตาม มาตรฐานการตรวจการคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกล้ำ (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) ไม่อยู่ภายใต้การควบคุมของ FDA เนื่องจากเป็นการทดสอบที่พัฒนาในห้องปฏิบัติการ (Laboratory Developed Tests, LDTs) ซึ่ง FDA ไม่ได้บังคับใช้การอนุมัติก่อนทำการตลาด โดยอยู่ภายใต้การควบคุมของกฎหมายว่าด้วยการปรับปรุงคุณภาพห้องปฏิบัติการทางคลินิก (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) ที่กำกับดูแลโดยศูนย์บริการเมดิแคร์และเมดิเคด (Centers for Medicare & Medicaid Services, CMS) ของสหรัฐแทน
ในขณะที่ในจีน การตรวจ NIPT เริ่มมีการนำมาใช้ตั้งแต่ปี 2010 และเติบโตอย่างรวดเร็วเนื่องจากความต้องการด้านสุขภาพของประชากรจำนวนมาก เพื่อให้สอดคล้องกับการพัฒนานี้ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งชาติจีน (China Food and Drug Administration, CFDA) และคณะกรรมการสุขภาพและการวางแผนครอบครัวแห่งชาติ (National Health and Family Planning Commission, NHFPC) ได้ออกประกาศในปี 2014 เพื่อกำหนดแนวทางการใช้ผลิตภัณฑ์ที่เกี่ยวข้องกับการตรวจลำดับพันธุกรรม รวมถึง NIPT โดยเน้นการลงทะเบียนและการประเมินคุณภาพ เพื่อสนับสนุนความน่าเชื่อถือและความปลอดภัยในการใช้งาน
ห้องปฏิบัติการที่ให้บริการตรวจ NIPT มักได้รับการรับรองตามมาตรฐานสากล ISO 15189 ซึ่งเป็นมาตรฐานเฉพาะสำหรับห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ กำหนดข้อกำหนดด้านคุณภาพและความสามารถทางวิชาการ การรับรอง ISO 15189 ช่วยให้มั่นใจได้ว่าห้องปฏิบัติการมีระบบการจัดการคุณภาพที่เหมาะสมและมีความสามารถทางเทคนิคในการดำเนินการทดสอบที่น่าเชื่อถือและถูกต้อง ในจีน มาตรฐานนี้มีบทบาทสำคัญในการยกระดับคุณภาพการตรวจ โดยเฉพาะในช่วงแรกที่มีการทดสอบจำนวนมาก
ในขณะที่ในยุโรป การตรวจ NIPT อยู่ภายใต้กฎระเบียบการวินิจฉัยในหลอดทดลอง (In Vitro Diagnostic, IVD) และต้องได้รับเครื่องหมาย CE (Conformité Européenne) ซึ่งแสดงถึงการปฏิบัติตามข้อกำหนดด้านความปลอดภัย สุขภาพ และสิ่งแวดล้อมของสหภาพยุโรป โดยกฎระเบียบ IVD ของยุโรปมีความเข้มงวดมากขึ้นภายใต้กฎระเบียบใหม่ (IVDR) ที่กำหนดให้มีการประเมินทางคลินิกและการเฝ้าระวังหลังการตลาดที่เข้มงวดกว่า ทั้งนี้ FDA ใช้นโยบายการใช้ดุลยพินิจกับ LDTs เนื่องจากเทคโนโลยี NIPT พัฒนาเร็วจนยากต่อการกำหนดกรอบควบคุมที่เหมาะสม อีกทั้งยังมีข้อถกเถียงทางกฎหมายเกี่ยวกับขอบเขตอำนาจของ FDA ในการควบคุม LDTs ทั้งหมด
________________________________________________
การได้รับการรับรองมาตรฐาน ISO โดยเฉพาะ ISO 15189 มีคุณค่าสำหรับห้องปฏิบัติการที่ให้บริการตรวจ NIPT เพื่อยกระดับคุณภาพ ความสามารถ และความน่าเชื่อถือของการตรวจ ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อสุขภาพของผู้รับบริการและระบบสุขภาพโดยรวม
มาตรฐานนี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อกีดกันทางการค้าระหว่างห้องปฏิบัติการ แต่มุ่งส่งเสริมคุณภาพการให้บริการและความปลอดภัยของผู้ป่วยเป็นสำคัญ มาตรฐาน ISO 15189 มีบทบาทสำคัญในการลดความเสี่ยงของผลบวกลวงและผลลบลวงในการตรวจ NIPT ซึ่งอาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อการตัดสินใจทางการแพทย์และสภาพจิตใจของครอบครัว
แม้ว่า FDA ยังไม่ได้กำหนดมาตรฐานเฉพาะสำหรับ NIPT เนื่องจากข้อจำกัดด้านกฎหมายและทรัพยากร แต่มาตรฐาน ISO 15189 สามารถเป็นเครื่องมือสำคัญในการยกระดับคุณภาพการตรวจและเตรียมความพร้อมสำหรับการเปลี่ยนแปลงด้านกฎระเบียบในอนาคต ในขณะที่หน่วยงานกำกับดูแลระดับชาติยังอยู่ในขั้นตอนการพัฒนากรอบการกำกับดูแลที่เหมาะสม มาตรฐานสากลเช่น ISO 15189 จึงมีความสำคัญในการเติมเต็มช่องว่างเพื่อให้มั่นใจว่าผู้รับบริการจะได้รับบริการที่มีคุณภาพและปลอดภัย
ข้อจำกัดด้านกฎหมายเกี่ยวข้องกับอำนาจไม่ชัดเจนของ FDA ในการกำกับดูแล LDTs ส่วนข้อจำกัดด้านทรัพยากรเกิดจากความซับซ้อนของเทคโนโลยี whole genome, next-generation sequencing และ bioinformatics ซึ่งต้องการผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางและงบประมาณสูงในการพัฒนามาตรฐานประเมินและกำกับดูแลที่เหมาะสม
________________________________________________
การได้รับมาตรฐาน ISO 15189 สำหรับห้องปฏิบัติการตรวจ NIPT มีความสำคัญด้วยเหตุผลหลายประการ:
ด้านคุณภาพและความสามารถ: ช่วยให้มั่นใจว่าการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกมีความแม่นยำและเชื่อถือได้
ด้านกฎระเบียบและการยอมรับ: หลายประเทศ รวมถึงสหภาพยุโรป มีข้อกำหนดเกี่ยวกับมาตรฐานห้องปฏิบัติการเพื่อให้สอดคล้องกับระเบียบด้านสาธารณสุข โดยเฉพาะการตรวจ NIPT ซึ่งจัดเป็นน้ำยาและอุปกรณ์ IVD ต้องมีเครื่องหมาย CE สำหรับการจำหน่าย ทั้งนี้ ห้องปฏิบัติการที่พัฒนาการทดสอบภายในสามารถได้รับข้อยกเว้นหากได้รับการรับรอง ISO 15189
ด้านความเชื่อมั่น: ผู้รับบริการและแพทย์จะมีความมั่นใจในผลการตรวจ ซึ่งมีความสำคัญต่อการตัดสินใจทางการแพทย์
________________________________________________
การกำกับดูแลการตรวจ NIPT โดย FDA: ข้อจำกัดด้านกฎหมายและทรัพยากร
FDA (Food and Drug Administration) ยังไม่ได้กำหนดมาตรฐานเฉพาะสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเหตุผลหลักเกี่ยวกับข้อจำกัดด้านกฎหมายและทรัพยากร:
ข้อจำกัดด้านกฎหมาย
ความไม่ชัดเจนเรื่องอำนาจตามกฎหมาย: มีการถกเถียงเกี่ยวกับขอบเขตอำนาจตามกฎหมายของ FDA ในการกำกับดูแล Laboratory Developed Tests (LDTs) ซึ่งรวมถึง NIPT โดยเฉพาะว่าการทดสอบเหล่านี้ควรจัดอยู่ในหมวดหมู่อุปกรณ์ทางการแพทย์ (medical devices) ภายใต้ Federal Food, Drug, and Cosmetic Act (FDCA) หรือไม่
ความซับซ้อนของกรอบกฎหมายที่มีอยู่: การตรวจ NIPT อยู่ในบริบทของการกำกับดูแลที่ซับซ้อน โดยเกี่ยวข้องกับหลายหน่วยงาน ได้แก่:
Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS) ซึ่งดูแล CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)
หน่วยงานกำกับดูแลระดับรัฐซึ่งมีกฎระเบียบเฉพาะสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม
กลุ่มวิชาชีพต่างๆ เช่น College of American Pathologists (CAP) ซึ่งมีโปรแกรมการรับรองคุณภาพ
ข้อจำกัดในการตีความกฎหมาย: มีการตีความที่แตกต่างกันเกี่ยวกับว่า FDA มีอำนาจตามกฎหมายในการกำกับดูแล LDTs หรือไม่ โดยมีการท้าทายทางกฎหมายจากห้องปฏิบัติการและสมาคมวิชาชีพต่างๆ ที่อ้างว่าการทดสอบเหล่านี้เป็นการปฏิบัติทางการแพทย์ (practice of medicine) ซึ่งโดยทั่วไปอยู่นอกขอบเขตอำนาจของ FDA
การขาดกฎหมายที่ชัดเจน: ยังไม่มีกฎหมายที่ให้อำนาจอย่างชัดเจนแก่ FDA ในการกำกับดูแล LDTs แม้จะมีความพยายามในการผลักดันกฎหมายใหม่ เช่น VALID Act แต่ยังไม่ได้รับการอนุมัติจากรัฐสภา
ข้อจำกัดด้านทรัพยากร
ข้อจำกัดด้านงบประมาณและบุคลากร: FDA มีข้อจำกัดด้านงบประมาณและบุคลากรในการกำกับดูแล LDTs ทั้งหมด ซึ่งมีจำนวนมากและมีความหลากหลาย โดยในสหรัฐอเมริกามีห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรอง CLIA มากกว่า 260,000 แห่ง และมี LDTs มากมายที่พัฒนาขึ้นทุกปี
ความซับซ้อนทางเทคนิค: การตรวจ NIPT ใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์สมัยใหม่ที่ซับซ้อน เช่น การใช้เครื่อง next-generation sequencing (NGS) และ การวิเคราะห์และแปลผลด้วยกระบวนการชีวสารสนเทศ (bioinformatics) ซึ่งต้องการความเชี่ยวชาญเฉพาะทางในการประเมินความถูกต้องและความเหมาะสม FDA จำเป็นต้องพัฒนาความเชี่ยวชาญภายในและสร้างแนวทางการประเมินที่เหมาะสม ซึ่งต้องใช้ทรัพยากรอย่างมาก
ความต้องการในการพัฒนาแนวทางและมาตรฐาน: การพัฒนาแนวทางและมาตรฐานสำหรับการตรวจ NIPT ต้องการการวิจัย การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญ และการเก็บข้อมูลที่ครอบคลุม ซึ่งต้องใช้เวลาและทรัพยากรอย่างมาก
ความต้องการในการติดตามและตรวจสอบ: หากมีการออกกฎระเบียบเฉพาะสำหรับ NIPT FDA จะต้องจัดสรรทรัพยากรสำหรับการติดตามและตรวจสอบการปฏิบัติตามกฎระเบียบเหล่านั้น รวมถึงการจัดการกับการไม่ปฏิบัติตามและการดำเนินการบังคับใช้ที่จำเป็น
การดำเนินงานของ FDA ภายใต้ข้อจำกัดที่มีอยู่
แม้จะมีข้อจำกัดเหล่านี้ FDA ได้ดำเนินการหลายอย่างเพื่อแก้ไขความกังวลเกี่ยวกับความปลอดภัยและประสิทธิผลของการตรวจ NIPT:
การออกคำเตือนและแนวทาง: ในเดือนเมษายน 2022 FDA ได้ออกคำเตือนต่อสาธารณะเกี่ยวกับความเสี่ยงของผลบวกลวงและข้อจำกัดของการตรวจ NIPT โดยเฉพาะสำหรับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่พบน้อย (rare chromosomal abnormalities)
การส่งเสริมความรู้ความเข้าใจ: FDA ได้ทำงานร่วมกับผู้มีส่วนได้ส่วนเสียเพื่อส่งเสริมความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับข้อจำกัดของการตรวจ NIPT รวมถึงความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (genetic counselling) และการตรวจยืนยันด้วยวิธีการวินิจฉัยที่มีความแม่นยำสูงกว่า
________________________________________________
ในบริบทนี้ มาตรฐาน ISO 15189 จึงมีบทบาทสำคัญในการเติมเต็มช่องว่างในการกำกับดูแล โดยห้องปฏิบัติการสามารถใช้มาตรฐานนี้เป็นแนวทางในการพัฒนาระบบคุณภาพและความสามารถในการให้บริการตรวจ NIPT ที่มีคุณภาพและความปลอดภัย แม้จะยังไม่มีกฎระเบียบเฉพาะจาก FDA
ความเสี่ยงจากผลบวกลวงและผลลบลวงในการตรวจ NIPT
การตรวจ NIPT แม้จะมีความแม่นยำสูง แต่ยังคงมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลบวกลวง (false positive) หรือผลลบลวง (false negative) ซึ่งอาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อการตัดสินใจทางการแพทย์และสภาพจิตใจของครอบครัว
________________________________________________
ความเสี่ยงและผลกระทบของผลบวกลวง (False Positive)
ผลบวกลวง คือกรณีที่การตรวจ NIPT รายงานว่าพบความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ในความเป็นจริงทารกไม่มีความผิดปกตินั้น
ผลกระทบ:
ความเครียดและวิตกกังวล: ครอบครัวอาจเผชิญกับความเครียดและวิตกกังวลอย่างรุนแรงเมื่อได้รับผลว่าทารกอาจมีความผิดปกติ
การตัดสินใจที่ไม่จำเป็น: อาจนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมที่มีความเสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการเก็บตัวอย่างรก (chorionic villus sampling) ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้ง 0.1-0.5%
การยุติการตั้งครรภ์โดยไม่จำเป็น: ในกรณีที่รุนแรงที่สุด ครอบครัวอาจตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์โดยอิงจากผลบวกลวง
ตัวอย่างกรณี Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม):
การตรวจ NIPT มีค่าทำนายผลบวก (Positive Predictive Value, PPV) ที่แตกต่างกันตามความเสี่ยงพื้นฐานของผู้ป่วย ยกตัวอย่างเช่น:
สำหรับหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปี ที่มีความเสี่ยงพื้นฐานประมาณ 1:250
หากผลตรวจ NIPT เป็นบวกสำหรับ Trisomy 21 อาจมี PPV ประมาณ 80-90%
นั่นหมายความว่า 10-20% ของผลบวกจะเป็นผลบวกลวง
สำหรับหญิงตั้งครรภ์อายุ 25 ปี ที่มีความเสี่ยงพื้นฐานต่ำกว่า (ประมาณ 1:1,200)
หากผลตรวจ NIPT เป็นบวกสำหรับ Trisomy 21 อาจมี PPV เพียง 50-60%
นั่นหมายความว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผลบวกอาจเป็นผลบวกลวง
กรณีศึกษา: หญิงตั้งครรภ์อายุ 27 ปี ได้รับการตรวจ NIPT และได้ผลว่ามีความเสี่ยงสูงสำหรับ Trisomy 21 ครอบครัวเกิดความวิตกกังวลอย่างมาก และตัดสินใจทำการตรวจวินิจฉัยยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งพบว่าทารกไม่มี Trisomy 21 ในความเป็นจริง ผลบวกลวงนี้เกิดจากสาเหตุหลายประการ เช่น การมี cell-free DNA ที่ผิดปกติจากรก (confined placental mosaicism) หรือการมีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมของมารดาเอง
________________________________________________
ความเสี่ยงและผลกระทบของผลลบลวง (False Negative)
ผลลบลวง คือกรณีที่การตรวจ NIPT รายงานว่าไม่พบความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ในความเป็นจริงทารกมีความผิดปกตินั้น ในประเทศไทยข้อมูลจากศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ. รามาธิบดีพบผลลบลวงในอัตรา 1 ต่อ 3 หมื่นราย
ผลกระทบ:
การขาดการเตรียมพร้อม: ครอบครัวอาจไม่ได้เตรียมพร้อมสำหรับการดูแลเด็กที่มีความต้องการพิเศษ
การเสียโอกาสในการรักษาหรือจัดการก่อนคลอด: บางกรณีอาจมีการรักษาหรือเตรียมการทางการแพทย์ที่จำเป็นก่อนคลอด
ผลกระทบทางจิตใจ: ครอบครัวอาจเกิดความตกใจและไม่พร้อมรับมือเมื่อพบว่าทารกมีความผิดปกติหลังคลอด
ตัวอย่างกรณี Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม):
การตรวจ NIPT มีความไวสูง (sensitivity) ประมาณ 99% สำหรับ Trisomy 21 แต่ก็ยังมีความเสี่ยงที่จะพลาดการตรวจพบประมาณ 1% โดยเฉพาะในกรณีต่อไปนี้:
ปริมาณ cell-free DNA จากทารกในกระแสเลือดมารดา (fetal fraction) ต่ำเกินไป (น้อยกว่า 4%)
ปริมาณ fetal fraction คือ สัดส่วนของ DNA ของทารกที่พบในกระแสเลือดของมารดา โดยคิดเป็นเปอร์เซ็นต์ของ cell-free DNA ทั้งหมดในเลือดมารดา การตรวจ NIPT ต้องการปริมาณ fetal fraction อย่างน้อย 4% จึงจะให้ผลที่น่าเชื่อถือ ปริมาณนี้มักเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ แต่อาจลดลงในกรณีที่มารดามีน้ำหนักมาก หรือมีภาวะบางอย่าง ถ้าปริมาณต่ำเกินไปอาจทำให้เกิดผลลบลวงและต้องเก็บตัวอย่างใหม่
การตั้งครรภ์แฝด โดยเฉพาะหากมีเพียงทารกหนึ่งที่มีความผิดปกติ
การตัดสินใจทางเทคนิคในการวิเคราะห์และแปลผลที่ไม่เหมาะสม
กรณีศึกษา: หญิงตั้งครรภ์วัย 38 ปี เข้ารับการตรวจ NIPT เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงตามช่วงอายุ ผลการตรวจระบุว่าไม่พบความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของภาวะ Trisomy 21 ครอบครัวจึงตัดสินใจไม่ดำเนินการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ภายหลังการคลอด ทารกแสดงลักษณะทางกายภาพที่สอดคล้องกับกลุ่มอาการดาวน์ และการตรวจโครโมโซมยืนยันการมีภาวะ Trisomy 21 ผลลบลวงในกรณีนี้มีสาเหตุจากสัดส่วน fetal fraction ที่ต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน ซึ่งมีความสัมพันธ์กับภาวะน้ำหนักเกินของมารดา
การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียวเพื่อคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมไม่เป็นที่แนะนำ เนื่องจากมีข้อจำกัดด้านความไวและความจำเพาะในการตรวจพบความผิดปกติทางโครโมโซม ลักษณะทางกายภาพบางประการอาจไม่ปรากฏชัดเจนในภาพอัลตราซาวนด์ โดยเฉพาะในไตรมาสแรก และผลการตรวจขึ้นอยู่กับความเชี่ยวชาญของผู้ตรวจและคุณภาพของเครื่องมือ ทำให้มีโอกาสเกิดผลลบลวงสูง
________________________________________________
ความสำคัญของมาตรฐาน ISO 15189 ในการลดความเสี่ยง
มาตรฐาน ISO 15189 ช่วยลดความเสี่ยงของผลบวกลวงและผลลบลวงได้ด้วยการควบคุมคุณภาพที่เข้มงวดในทุกขั้นตอน:
การตรวจสอบคุณภาพของตัวอย่าง: ตรวจสอบให้แน่ใจว่าตัวอย่างเลือดมีคุณภาพเพียงพอและมีปริมาณ fetal fraction ที่เหมาะสม
การควบคุมกระบวนการทดสอบ: มีขั้นตอนมาตรฐานในการสกัด DNA วิเคราะห์ และแปลผลที่เป็นระบบและมีความแม่นยำสูง
การตรวจสอบความถูกต้องของวิธีการทดสอบ: มีการทวนสอบและตรวจสอบความถูกต้องของวิธีการทดสอบอย่างสม่ำเสมอ
การพัฒนาบุคลากร: ฝึกอบรมบุคลากรให้มีความรู้และทักษะในการดำเนินการตรวจและแปลผลอย่างถูกต้อง
การให้ข้อมูลและคำปรึกษา: มีระบบในการให้ข้อมูลและคำปรึกษาแก่แพทย์และผู้รับบริการเกี่ยวกับข้อจำกัดของการตรวจและความจำเป็นในการตรวจยืนยัน
________________________________________________
มาตรฐาน ISO กับประเด็นการกีดกันทางการค้า
มาตรฐาน ISO 15189 ไม่ได้ถูกออกแบบมาเพื่อเป็นมาตรการกีดกันทางการค้าระหว่างห้องปฏิบัติการ แต่เป็นกรอบมาตรฐานที่มุ่งยกระดับคุณภาพการให้บริการทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ทั่วโลก โดยมีข้อพิจารณาดังนี้:
การสร้างมาตรฐานร่วม: มาตรฐาน ISO เกิดจากความร่วมมือระหว่างประเทศเพื่อสร้างมาตรฐานที่เป็นที่ยอมรับร่วมกัน ช่วยลดอุปสรรคทางการค้าโดยทำให้ทุกฝ่ายปฏิบัติตามหลักเกณฑ์เดียวกัน
การเข้าถึงมาตรฐาน: ห้องปฏิบัติการทุกแห่งไม่ว่าขนาดใหญ่หรือเล็กสามารถขอรับการรับรองได้หากมีคุณสมบัติครบถ้วนตามเกณฑ์ ทั้งนี้ องค์กรที่เกี่ยวข้องมักมีโครงการสนับสนุนห้องปฏิบัติการขนาดเล็กให้สามารถพัฒนาตามมาตรฐานได้
ความยืดหยุ่นในการปฏิบัติ: มาตรฐาน ISO เน้นที่ผลลัพธ์และกระบวนการมากกว่าการกำหนดวิธีการเฉพาะ ทำให้ห้องปฏิบัติการสามารถปรับใช้ให้เหมาะกับบริบทของตนได้ โดยยังคงรักษาคุณภาพตามมาตรฐาน
ความสมดุลระหว่างคุณภาพและการเข้าถึง: ในขณะที่ค่าใช้จ่ายในการขอรับรองอาจเป็นความท้าทายสำหรับห้องปฏิบัติการบางแห่ง แต่ประโยชน์ด้านคุณภาพและความปลอดภัยของผู้ป่วยถือเป็นสิ่งสำคัญที่ไม่ควรประนีประนอม
อย่างไรก็ตาม มีข้อพิจารณาเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลกระทบในทางปฏิบัติ:
ค่าใช้จ่ายในการดำเนินการ: การขอรับรองมาตรฐาน ISO 15189 มีค่าใช้จ่ายในการเตรียมความพร้อมและการตรวจประเมิน ซึ่งอาจเป็นภาระสำหรับห้องปฏิบัติการขนาดเล็ก แต่ควรพิจารณาเป็นการลงทุนระยะยาวที่จะส่งผลดีต่อคุณภาพและความน่าเชื่อถือ
การปรับตัวของห้องปฏิบัติการ: ห้องปฏิบัติการทุกขนาดสามารถปรับตัวตามมาตรฐานได้หากมีการวางแผนและการสนับสนุนที่เหมาะสม โดยอาจเริ่มจากการประเมินตนเองและพัฒนาตามลำดับความสำคัญ
การสร้างเครือข่ายความร่วมมือ: ห้องปฏิบัติการสามารถร่วมมือกันในการแบ่งปันทรัพยากรและความรู้เพื่อยกระดับมาตรฐานร่วมกัน แทนที่จะมองว่าเป็นการแข่งขันหรือกีดกัน
________________________________________________
รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกฎระเบียบ
ในสหภาพยุโรป การตรวจ NIPT จัดเป็นอุปกรณ์ IVD ซึ่งต้องปฏิบัติตามข้อบังคับ IVDR (EU) 2017/746 และต้องได้รับเครื่องหมาย CE สำหรับการจำหน่าย ในกรณีที่ห้องปฏิบัติการพัฒนาการทดสอบภายในเอง สามารถขอข้อยกเว้นจากการต้องได้รับเครื่องหมาย CE หากได้รับการรับรอง ISO 15189 ตามบทความ 5(5) ของ IVDR ซึ่งช่วยลดภาระและเพิ่มประสิทธิภาพในการดำเนินงาน
การมี CE marking สำหรับน้ำยาและอุปกรณ์ (CE IVD) ไม่ได้ยกเว้นความจำเป็นในการได้รับมาตรฐาน ISO 15189 ทั้งสองเรื่องมีวัตถุประสงค์และขอบเขตการรับรองที่แตกต่างกัน:
CE marking (CE IVD) เป็นการรับรองที่แสดงว่าผลิตภัณฑ์ (น้ำยาหรืออุปกรณ์) เป็นไปตามข้อกำหนดด้านความปลอดภัยและประสิทธิภาพตามข้อบังคับของสหภาพยุโรป โดยมุ่งเน้นที่ตัวผลิตภัณฑ์เป็นหลัก
ISO 15189 เป็นมาตรฐานสำหรับห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ ซึ่งครอบคลุมทั้งระบบการบริหารคุณภาพและความสามารถทางเทคนิคของห้องปฏิบัติการ รวมถึงกระบวนการทำงาน บุคลากร และการจัดการของห้องปฏิบัติการทั้งหมด
ดังนั้น แม้ว่าห้องปฏิบัติการจะใช้น้ำยาและอุปกรณ์ที่มี CE IVD แล้ว ห้องปฏิบัติการยังคงต้องได้รับการรับรอง ISO 15189 หากต้องการแสดงให้เห็นว่ามีระบบคุณภาพและความสามารถทางเทคนิคตามมาตรฐานสากล โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ห้องปฏิบัติการดำเนินการให้บริการตรวจที่มีความซับซ้อนและมีความเสี่ยงสูงเช่น NIPT
อย่างไรก็ตาม ในบางประเทศหรือบางบริบท การใช้น้ำยาและอุปกรณ์ที่มี CE IVD อาจทำให้กระบวนการขอรับรอง ISO 15189 ง่ายขึ้น เนื่องจากมีหลักฐานว่าผลิตภัณฑ์ที่ใช้เป็นไปตามมาตรฐานที่กำหนด
