การประชุมคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติครั้งที่ 8(1)/2567 เมื่อวันที่ 5 สิงหาคม 2567 มีการพิจารณาเรื่องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ด้วยวิธี non-invasive prenatal test (NIPT)

รายละเอียดของ NIPT

NIPT เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมโดยการเจาะเลือดจากหญิงตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ ช่วยลดการเจาะถุงน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นและลดอัตราการเกิดเด็กดาวน์ซินโดรมในประเทศไทย ราคาการตรวจในไทยต่ำกว่า 5,000 บาทต่อครั้ง ซึ่งถูกกว่าในต่างประเทศที่มีราคาประมาณ 10,000 บาท

อย่างไรก็ตาม ด้วยงบประมาณจำกัดประมาณ 700 ล้านบาท อาจไม่สามารถให้บริการครอบคลุมกลุ่มเป้าหมายประมาณ 400,000 รายได้ทั้งหมด คณะอนุกรรมการที่เกี่ยวข้องได้เห็นชอบในหลักการให้เพิ่ม NIPT เป็นสิทธิประโยชน์เพิ่มเติม แต่มีข้อกังวลเรื่องภาระงบประมาณ

ที่ประชุมมีมติรับทราบข้อเสนอและมอบหมายให้ สปสช. หารือกับสำนักงบประมาณและคณะอนุกรรมการที่เกี่ยวข้องเพื่อพิจารณาความเพียงพอของงบประมาณ รวมถึงประสานหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเพื่อพิจารณากลไกการต่อรองราคา ก่อนเสนอคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติพิจารณาต่อไป

การตรวจ NIPT ด้วยวิธี Digital PCR เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่มีข้อดีหลายประการเมื่อเทียบกับวิธีอื่น เช่น มีความไวและความจำเพาะสูง ใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์สั้นที่สุด (สามารถทำเสร็จภายใน 10 ชั่วโมง) ใช้เจ้าหน้าที่ปฏิบัติงานเพียง 2 คน ประหยัดพลังงาน (ค่าไฟ) และมีต้นทุนกาารตรวจต่ำกว่าการตรวจ NIPT วิธี NGS (Next-Generation Sequencing) ประมาณ 1-2 เท่า นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 รวมทั้งโครโมโซมเพศพร้อมกันในปฏิกิริยาเดียว และสามารถกระจายไปทำในห้องปฏิบัติการทั่วไปได้ (decentralization) ซึ่งทำให้การตรวจ NIPT ด้วยวิธี Digital PCR เป็นทางเลือกที่น่าสนใจสำหรับการนำมาใช้ในระบบบริการสุขภาพของประเทศไทย

ชุดน้ำยาตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค dPCR ได้รับการรับรองในยุโรป โดยได้รับ CE-IVD ซึ่งเป็นการรับรองมาตรฐานสำหรับอุปกรณ์และน้ำยาการแพทย์ในสหภาพยุโรป แสดงถึงความน่าเชื่อถือและประสิทธิภาพของเทคโนโลยีนี้ในการใช้งานทางคลินิก