การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกในครรภ์ผ่านเลือดมารดา: มิติทางการแพทย์และการนำไปใช้การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกในครรภ์ผ่านเลือดมารดา หรือที่รู้จักกันในชื่อ Non-invasive prenatal testing (NIPT) เป็นนวัตกรรมทางการแพทย์ที่เปลี่ยนโฉมหน้าการดูแลครรภ์ในปัจจุบัน. วิธีการนี้ไม่เพียงแต่มีความแม่นยำสูง แต่ยังปลอดภัยและสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างมากในทางคลินิก
การตรวจดีเอ็นเอลูกจากเลือดแม่ (Non-invasive prenatal testing: NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความก้าวหน้าในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของมารดา NIPT มีข้อดีหลายประการในมุมมองทางคลินิก ดังนี้:
ความแม่นยำสูง
NIPT มีความแม่นยำสูงกว่าการตรวจคัดกรองด้วยวิธีทางชีวเคมีแบบเดิม โดยมีอัตราการตรวจพบ (detection rate) และอัตราผลบวกลวง (false positive rate) ดังนี้:
- กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21): อัตราการตรวจพบ 99.5%, อัตราผลบวกลวง 0.05%
- Trisomy 18: อัตราการตรวจพบ 97.7%, อัตราผลบวกลวง 0.04%
- Trisomy 13: อัตราการตรวจพบ 96.1%, อัตราผลบวกลวง 0.06%
ความแม่นยำที่สูงนี้ช่วยลดความจำเป็นในการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยวิธีรุกล้ำ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ
ความปลอดภัย
NIPT เป็นการตรวจที่ไม่รุกล้ำ โดยใช้เพียงการเจาะเลือดมารดา จึงไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเหมือนการตรวจวินิจฉัยแบบรุกล้ำ
ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย
สามารถตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งเร็วกว่าการตรวจวินิจฉัยแบบรุกล้ำ
การนำไปใช้ทางคลินิก
องค์กรวิชาชีพหลายแห่งแนะนำให้ใช้ NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย โดยควรใช้ร่วมกับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้อย่างเหมาะสม
NIPT สามารถนำมาใช้ในแนวทางการตรวจคัดกรองได้ 3 รูปแบบ
1. แทนที่การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีแบบเดิม
2. เป็นขั้นตอนกลางระหว่างการคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยแบบรุกล้ำ
3. แทนที่การตรวจวินิจฉัยแบบรุกล้ำ
ปัจจุบัน องค์กรวิชาชีพส่วนใหญ่แนะนำให้ใช้ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองลำดับที่สองในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง
อย่างไรก็ตาม การนำ NIPT มาใช้อย่างแพร่หลายจำเป็นต้องมีการกำกับดูแลที่เหมาะสม โดยเฉพาะในประเด็นการรายงานผลเพศของทารก ในพื้นที่ที่มีการทำแท้งโดยเลือกเพศ
โดยสรุป NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง ปลอดภัย และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย จึงมีแนวโน้มที่จะเข้ามามีบทบาทสำคัญในการดูแลหญิงตั้งครรภ์มากขึ้นในอนาคต
