โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมดูเชน เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางพันธุกรรม พบได้ไม่บ่อยนัก มักเกิดกับเด็กผู้ชายราว 1 ใน 5,000 คนจากทั่วโลก ผู้ป่วยด้วยโรคดังกล่าวจะใช้ชีวิตได้ยากลำบาก ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่จะเป็นการรักษาแบบประคับประคองเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติในช่วงเวลาหนึ่ง ทั้งยังสามารถป้องกันได้โดยการตรวจยีนมารดาก่อนมีบุตร เพื่อรับคำแนะนำจากแพทย์ป้องกันการเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กที่จะเกิดมา
รู้จักกับ…โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรมดูเชน เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางพันธุกรรม
อาการของโรค เมื่อเด็กเริ่มโตขึ้นจะลุกเองไม่ได้ เดินเองไม่ไหว ต้องใช้แขนยันวัตถุหรือยันเข่า ต่อมากล้ามเนื้อแขนอ่อนแรง และสุดท้ายอาจไม่สามารถทรงตัวขณะนั่งได้
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือยีนบนโครโมโซมเอ็กซ์ (X) แสดงอาการเฉพาะในเด็กผู้ชาย
เพราะโครโมโซมเพศหญิง คือ XX เพศชายคือ XY การถ่ายทอดผ่าน X บนโครโมโซม XX ยังเหลือ X อีกตัวที่ทำงานได้ แต่เมื่อเกิดบนโครโมโซม XY มีเพียง X จึงแสดงความผิดปกติออกมา
ผู้หญิงอาจมียีนแฝงที่ส่งต่อสู่ลูกได้ จึงควรได้รับการตรวจเพื่อป้องกัน
รักษาให้หายไม่ได้ จะเป็นการรักษาเพื่อประคับประคองให้ใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ
รักษาตามอาการ เช่นกายภาพบำบัด, ฝึกการหายใจ, ให้วิตามินดี, ให้ยากลุ่มสเตียรอยด์
ผลการรักษา ลดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ และป้องกันภาวะแทรกซ้อน อาทิ ข้อยึดติด กระดูกเปราะ อาจช่วยขยายระยะเวลาการเดินได้ 2-3 ปี
ข้อมูลจาก
ศ. พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล
สาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล
