ธาลัสซีเมีย เป็นอีกหนึ่งโรคที่วงการแพทย์ให้ความสำคัญ โดยตัวโรคจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคที่พบมากที่สุดในประเทศไทยในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม จากการสำรวจพบว่ามีประชากรไทยที่เป็นพาหะของโรคกว่า 20 ล้านคน ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการลดจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมีย โรคนี้ยังสร้างภาระให้กับครอบครัวและประเทศชาติไม่น้อย ในกรณีที่รักษาไม่หายขาด เพราะผู้ป่วยต้องได้รับเลือดและยาตลอดชีวิต แต่ในขณะเดียวกันโรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

แบ่งออกเป็น 2 แบบ ได้แก่ รักษาแบบประคับประคองและรักษาให้หายขาด

• การรักษาแบบประคับประคอง คือการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต
• การรักษาให้หายขาด คือการปลูกถ่ายไขกระดูก

การรักษาธาลัสซีเมียโดยการให้เลือด

ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดเมื่อมีอายุ 1-3 ปี โดยความถี่ของการรับเลือดคือทุกเดือน และเมื่อรับเลือดไปเป็นเวลากว่า 2 ปี ผู้ป่วยจะมีภาวะเหล็กเกิน ซึ่งต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วย ทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับเลือดและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต ข้อเสียคือค่อนข้างเป็นภาระค่าใช้จ่ายภายในครอบครัว และเป็นภาระของประเทศชาติร่วมด้วย ทำให้การรักษาให้หายขาดเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่เหมาะสม

การรักษาธาลัสซีเมียโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก

การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีการรักษาที่ช่วยให้หายขาดได้ โดยจะต้องได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน ได้แก่

• พี่น้อง ซึ่งจะต้องไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และมีเนื้อเยื่อตรงกัน
• คนอื่นที่ไม่ใช่พี่น้อง ที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน
• พ่อหรือแม่

ข้อจำกัดเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก

ในอดีตการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาธาลัสซีเมีย สามารถทำได้ระหว่างพี่น้องหรือคนอื่นที่มีเนื้อเยื่อตรงกันเท่านั้น แต่มีข้อจำกัดหลายอย่าง แบ่งเป็น

• ในพี่น้องพบว่าพ่อแม่มักมีลูกคนเดียว เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้พ่อแม่ไม่ต้องการมีลูกเพิ่ม เมื่อลูกที่เกิดมาป่วยด้วยโรคดังกล่าว หรือในกรณีที่มีพี่น้องก็มักป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียเหมือนกัน ทำให้เนื้อเยื่อไม่สามารถปลูกถ่ายให้กันได้ นอกจากนี้ก่อนปลูกถ่ายไขกระดูกจะต้องทำการตรวจก่อนว่าเนื้อเยื่อตรงกันหรือไม่ เพราะในคนที่เป็นพี่น้องกันก็อาจมีเนื้อเยื่อที่ไม่ตรงกันได้ โดยโอกาสที่พี่น้องจะมีเนื้อเยื่อตรงกันนั้นมีเพียงร้อยละ 25 เท่านั้น
• ในคนอื่น สามารถปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้ผู้ป่วยได้ หากมีเนื้อเยื่อที่ตรงกัน แต่ข้อจำกัดคือโอกาสของคนที่ไม่ใช่พี่น้องกันจะมีเนื้อเยื่อตรงกันนั้นมีเพียงร้อยละ 40 เท่านั้น

วิวัฒนาการเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก

ในปัจจุบันการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาธาลัสซีเมียมีการพัฒนามากขึ้น ทำให้สามารถปลูกถ่ายจากพ่อหรือแม่ได้ ซึ่งส่งผลให้การรักษาได้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้น เพราะพ่อแม่เป็นเพียงพาหะ แต่ไม่ได้ป่วยเป็นธาลัสซีเมีย ทำให้เนื้อเยื่อสามารถปลูกถ่ายให้ผู้ป่วยได้

ขั้นตอนการปลูกถ่ายไขกระดูก

1. กรณีใช้กระดูกของพี่น้อง ต้องทำการตรวจก่อนว่าเนื้อเยื่อตรงกันกับผู้ป่วยหรือไม่ หากไม่ตรงต้องหาไขกระดูกของผู้บริจาคที่ตรงกับผู้ป่วย จากสภากาชาดไทย
2. หากพบเนื้อเยื่อที่ตรงกัน นำผู้ป่วยอยู่ห้องปลอดเชื้อ ใช้ยาเคมีบำบัดเพื่อกำจัดเซลล์ที่อยู่ในไขกระดูกที่เป็นธาลัสซีเมีย และทำไขกระดูกมาเชื่อมต่อ จากนั้นรอเวลา 1-2 เดือน จนไขกระดูกติด
3. ให้ผู้ป่วยกลับบ้าน แล้วนัดตรวจติดตามผลเป็นระยะ

การปลูกถ่ายไขกระดูกจะทำเพียงครั้งเดียว ธาลัสซีเมียจะหายขาด โดยผู้ป่วยจะได้รับยากดภูมิ 6 เดือนถึง 1 ปี จากนั้นไม่ต้องรักษาอีกเลย

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

การป้องกันมีเพียงทางเดียวคือการตรวจร่างกายคู่สมรสและวางแผนเรื่องมีบุตร ก่อนมีบุตรควรปรึกษาแพทย์และตรวจร่างกายละเอียด หากพบว่าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาสที่บุตรจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึงร้อยละ 25

ข้อมูลโดย
ศ. นพ.สุรเดช หงส์อิง
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์หน่วยโลหิตวิทยาและโรคมะเร็ง
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี
มหาวิทยาลัยมหิดล